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先天性尺桡骨性连接
该病具有家族遗传性,多为父系遗传,国内外现普遍认为是常染色体显性遗传。在胚胎发育过程中,尺桡骨均起自中胚层组织,当胚胎第5周时,尺桡骨软骨之间不发生分离而骨化或尺桡骨之间填充中胚层组织...
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您好,女儿5岁今年6月因为尿频尿急去医院检查发现隐血3+红细胞2+,B超诊断是怀疑左肾静脉压迫综合症,医生怀疑是家族性良性血尿,让我和...
您好,纤维连接蛋白肾小球病属于罕见病,单凭这个基因报告不能确诊。如果基因来自父系,不知道父亲有没有尿检异常,家族中是否有肾炎,尿毒症病史。如果有,建议家族中大人做一个肾 活检 明...
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一家8人患癌 浙江36岁妈妈也确诊才刚生了二胎
专家和团队对罗女士父系的家族18人 进行了基因检测 调查染色体有无异常状况 经过一段时间的研究 再通过分子病理检测和解读发现 罗女士家族 患有一种罕见的常染色体显性遗传疾病 李-佛美尼综合征...
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Turner综合征
大约 80% 失去了父系 X。其他55%病人中大多为嵌合型(例如45,X/46,XX或45,X/47,XXX)( 3 )。在患有马赛克的女孩中,表型可能从典型的特纳综合征到正常的特纳综合征不等。偶尔...
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一家8人患癌 浙江36岁妈妈也确诊才刚生了二胎
专家和团队对罗女士父系的家族18人 进行了基因检测 调查染色体有无异常状况 经过一段时间的研究 再通过分子病理检测和解读发现 罗女士家族 患有一种罕见的常染色体显性遗传疾病 李-佛美尼综合征...
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28岁女性,为什么会出现视力下降和步态异常?丨临床推理
婴儿病例往往为父系遗传,与母系遗传相比,遗传倾向和重复扩增更明显。如该患者所见,她比其父亲更早出现症状:患者症状始于 13 岁,而其父亲症状始于47岁并且较轻。该患者ATXN2 基因中额外中...
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尝试用基因的逻辑去理解人生
进入漫长的父系社会后,女性处于被支配支位,通过情绪化选择、支配、控制男性,取得社会平衡。男女越不平等的环境,女性情绪化越...
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