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  • 基因组光学图谱技术

    基因组光学图谱技术利用单分子DNA的限制性内切酶图谱生成高分辨率、有序的全基因组限制性内切酶酶切图谱。与新一代测序技术相结合，光学图谱技术可以提供基因组绝大多数Contig的位置和顺序信息，从而辅助基因组的Scaffold构建，在复杂...

  • Bionano全基因组光学图谱技术（OGM）与测序强强联手！

    Bionano全基因组光学图谱(Optical Genome Mapping/OGM)技术从基本原理上来说与染色体核型类似:是对完整DNA分子上标记信号模式的直接可视化分析。不同的地方在于，相对于染色体核型中约500个标记...

  • 研究：光学基因组图谱技术能有效帮助诊断罕见病DMD

    2岁时通过光学基因组图谱技术识别出系杜氏肌营养不良症（DMD），实现了这名患儿的“分子诊断”。近日，上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科主任医师、教授张惠文在《临床儿科杂志》上发表的研究文章《利用光学基因组图谱技术诊断杜氏肌营养不良1例报告》（以下简称“《报告》”）得出结论，光学基因组图谱技术能够成功识别出DMD基因的倒位突变，有望成为该病的补充诊断手段。该病致病基因是人类最大的基因之一杜氏肌营...

  • 光学基因组图谱技术在复杂染色体重排中的应用

    【摘要】：【目的】探讨光学基因组图谱技术（OGM）在复杂染色体重排中的应用。【方法】收集2022年1月到2023年6月期间，在中山大学附属第六医院生殖医学中心进行辅助生殖助孕的染色体复杂重排患者5例，对患者进行OGM检测，纳米孔三代测...

  • 基因组光学图谱技术(OGM)—下一代细胞遗传诊断技术

    基因组光学图谱技术（optical genome mapping，OGM），是一种高分率构建全基因组限制性内切酶图谱的方法，因为其高分辨率和长度长的检测特性，又被称下一代细胞遗传学技术，近年来随着研究的不断深入，OGM已在遗传病检测领域初露锋...

  • 基因组光学图谱技术在16p11.2

    目的:应用基因组光学图谱技术诊断染色体结构异常，为染色体结构异常导致的疾病提供可靠、实用的诊断方法。方法:应用染色体核型分析技术、基因组光学图谱技术和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术对1例患者染色体异常进行诊断与验证。结果:患者核型分析结果为16号染色体可能为...

  • 基因组光学图谱|百迈客生物

    光学图谱技术是一个利用单个DNA分子基因组限制性内切酶图谱快速生成高分辨率、有序的全基因组限制性内切酶图谱的方法。现在最普遍是bioNano系统，该系统利用内切酶对DNA进行识别酶切并标记荧光...

  • 基因组光学图谱技术

    基因组光学图谱技术利用单分子DNA的限制性内切酶图谱生成高分辨率、有序的全基因组限制性内切酶酶切图谱。与新一代测序技术相结合，光学图谱技术可以提供基因组绝大多数Contig的位置和顺序信息，从而辅助基因组的Scaffold构建，在复杂...

  • 基因组光学图谱技术

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光学基因组图谱技术

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